Πέντε έως τριάντα χρόνια περιμένουν οι ασθενείς των χρόνιων παθήσεων για να λάβουν διάγνωση με το 40% να λαμβάνουν, μάλιστα, λανθασμένη λόγω μη εξειδικευμένου ιατρικού προσωπικού στη χώρα. Ο σπάνιος ασθενής επισκέπτεται μέχρι και 8 ιατρούς και λαμβάνει κατά μέσο όρο 2 με 3 λανθασμένες διαγνώσεις μέχρι να βγει η σωστή. Ακόμη όμως και όταν την λάβει, δεν υπάρχει στην αγορά κατά 95% το κατάλληλο φαρμακευτικό σκεύασμα για να αντιμετωπίσει το πρόβλημα ο ασθενής. Πρόκειται για συμπεράσματα που ανακοινώθηκαν κατά τη διάρκεια της πρώτης συνέντευξης τύπου του νεοσύστατου συμβουλίου της Ένωσης Σπάνιων Ασθενειών Ελλάδας (ΕΣΑΕ) που πραγματοποιήθηκε στη Θεσσαλονίκη την Παρασκευή. Στόχος να ευαισθητοποιηθεί η Πολιτεία και να αποκτήσουν και αυτοί οι ασθενείς ισότιμη πρόσβαση και φροντίδα Υγείας.
500.000 ασθενείς με σπάνιες παθήσεις σε όλη τη χώρα
Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν το 5% του πληθυσμού της χώρας, αγγίζοντας συνολικά τους 500.000. σύμφωνα με την ΕΣΑΕ. «Πολύ συχνά ο ίδιος ο ασθενής αναγκάζεται να διδάξει τον γιατρό του. Υπάρχει έλλειψη εκπαίδευσης στους γιατρούς για τις σπάνιες ασθένειες και αυτό μας αναγκάζει πολύ συχνά να κάνουμε ‘’εκπτώσεις’’ στην ποιότητα» είπε η α’ αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ και πρόεδρος του συλλόγου καρκινοπαθών και σπάνιων παθήσεων νομού Έβρου «Μαζί για ζωή», Εύα Ορφανού. Όπως τόνισε, όλο αυτό έχει ως αποτέλεσμα να αναγκάζει τους ασθενείς να απευθυνθούν συχνά σε ψηφιακές λύσεις, ακόμα και στο εξωτερικό, για να βρουν εξειδικευμένο ιατρό με δικά τους έξοδα.
Άννα Σπίνου: «Πως σώθηκα»
Την ανάγκη να συνεχιστούν οι έρευνες σε κλινικό επίπεδο και να δημιουργηθούν φάρμακα για τις σπάνιες ασθένειες υπογράμμισε η Άννα Σπίνου, μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ και εκπρόσωπος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, εξιστορώντας την δικιά της προσωπική ιστορία (πάσχει από κυστική ίνωση).
«Πριν λάβω την καινοτόμα θεραπεία ήμουν με οξυγόνο και υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων. Δεν θα ήμουν εδώ αν δεν είχα πάρει την θεραπεία. Όσοι ασθενείς πήραμε την συγκεκριμένη θεραπεία έχει αλλάξει όλη μας η ζωή, προς το καλύτερο, είμαστε λειτουργικοί», είπε, προσθέτοντας ότι η κυστική ίνωση είναι από τις πιο συχνές σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα με περίπου 720 ασθενείς, οι οποίοι μέχρι πρόσφατα ήταν πολύ μικρό προσδόκιμο ζωής, μέχρι τα 25 – 30 χρόνια .
«Ζητάμε την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, γιατί ο ασθενής θα έχει την δυνατότητα στην πρόσβαση σε κατάλληλες θεραπείες, εξειδικευμένους γιατρούς, και καλύτερη διαχείριση του νοσήματος», σημείωσε από την πλευρά της η ταμίας της ΕΣΑΕ και πρόεδρος του συλλόγου γονέων και φίλων ατόμων με σύνδρομο Angelman, Χρύσα Ιωαννίδου.
Η εικόνα στην Ελλάδα
Σύμφωνα με τον πρόεδρο της ΕΣΑΕ Δημήτρης Αθανασίου, συνολικά υπάρχουν περίπου 6.000 σπάνιες ασθένειες ωστόσο στην Ελλάδα οι κυρίαρχες φτάνουν τις 300 – 500 ασθένειες, επηρεάζοντας άμεσα το 3,5 έως 6% του πληθυσμού.
Δυστυχώς, όπως είπε, το 50% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζουν τα παιδιά και καθώς το 95% από αυτές τις ασθένειες δεν έχει θεραπεία, το 35% αυτών, χάνονται έως τα πέντε τους έτη.
Σήμερα, σύμφωνα με την Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου ομότιμη καθηγήτρια και μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ, λειτουργούν σχεδόν 1.500 μονάδες ERN σε 27 κράτη μέλη. Η Ελλάδα εντάσσεται ως νέα χώρα, με 18 Μονάδες Υγείας στα ERN, (9 στο Λαϊκό, 4 στο Αιγινήτειο, 1 στο Αττικό, 4 στο Παίδων “Η Αγ. Σοφία”). «Είναι πολύ σημαντική η δημιουργία κοινοπραξίας (ERICA https://erica-rd.eu/) με στόχο τη δημιουργία πλατφόρμας που ενσωματώνει τις ερευνητικές και καινοτόμες ικανότητες όλων των ERΝ.
Χαιρετισμό στην εκδήλωση απηύθυνε και η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, η οποία υπογράμμισε πώς σε όλο τον κόσμο γίνεται μία πολύ μεγάλη προσπάθεια προκειμένου να μπορέσουμε να καταλάβουμε με κάθε σπάνια ασθένεια.